Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A meddőség vagy infertilitás azt jelenti, hogy 12 hónap rendszeres szexuális együttlét mellett sem alakul ki terhesség. 12 hónapnál hamarabb is kivizs­gálás javasolt, ha egyéb kockázati tényezők is fennállnak, ha a nő 35 éves vagy idősebb, illetve nem heteroszexuális kapcsolat esetén. A meddőség ke­zelésének részét képezheti az ovulációindukció, az intrauterin inszemináció, az in vitro fertilizáció, a donorsperma vagy -petesejt alkalmazása, valamint a műtéti beavatkozás.

Az ovarialis hiperstimulációs szindróma a meddőségi kezelések során elő­forduló, potenciálisan életveszélyes iatrogén szövődmény. A szerzők egy 38 éves nőbeteg esetén keresztül ismertetik a tünetegyüttes diagnosztikáját és terápiáját a kardiológus szemével.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

A harmincas-negyvenes éveikben járó nők petefészekműködését befolyásoló betegségek fokozhatják a szívbetegségek kockázatát.

A meddőség és a vetélések hátterében genetikai, hormonális, anatómiai, infektív, környezeti, hematológiai és immunológiai tényezők állhatnak. Az elmúlt időszak reproduktív immunológiai kutatásainak köszönhetően jelentősen megnőtt a meddőségi vizsgálati lehetőségek száma.

Az elmúlt hónapok felkapott egészségügyi kérdése volt a médiában az a közlemény, amely azt találta, hogy a férfiak spermaszáma drasztikusan csökken. Adatok szerint a párok 10–15–20%-a szenved meddőségi problé­mától, ezért 30–40%-ban a férfi teste a felelős. Tekintettel erre, egy olyan, az FDA által validált okostelefonos alkalmazást mutatok be, amely alkalmas az otthoni spermaanalízisre.

Az autoimmun pajzsmirigygyulladás a fertilis korú nők leggyakoribb en­dokrin megbetegedése, jelenlétét a laboratóriumi diagnosztikában alap­vetően az A-TPO-pozitivitás jelzi. Mind az autoimmun tireoiditisz, mind a következményes hipotireózis több lehetséges mechanizmus útján csök­kentheti a fertilitást és növelheti a vetélések számát. A levotiroxinkezelés számos esetben javítja a meddőségi kezelés hatékonyságát és növeli az élveszülések számát.

A policisztás ovarium szindróma (PCOS) az egyik leggyakoribb, nőket érin­tő endokrinológiai, metabolikus kórkép a reprodukciós korban. Sokáig a velejáró menstruációs zavarok és meddőség miatt foglalkoztak vele, de az utóbbi évtizedekben, jobban megismerve a kórkép patofiziológiáját, egyre inkább előtérbe kerül a belgyógyászati szövődmények megelőzése/ kezelése.